사람의 성별은 정자와 난자가 수정되는 순간 성염색체에 의해 결정된다. 23쌍의 염색체 중에서 한 쌍은 성염색체고 남자는 XY염색체를, 여자는 XX 염색체를 갖고 있다. 따라서 난자가 Y 염색체를 지닌 정자를 만나면 아들(XY)이 되고, X 염색체를 가진 정자를 만나면 딸(XX)이 된다.
염색체 상 유전적 성은 수정되는 순간 결정되지만 태아는 6주가량 남성 또는 여성이 되기 위한 잠재력을 억제하면서 고환이나 난소가 될 성선 한 쌍과, 생식 기관이 될 울프관(Wolffian duct)과 뮐러관(Mullerian duct)을 좌우 한 쌍씩 발달시킨다.
다시 말해 수정 후 7주가 지나야 비로소 남성 또는 여성의 형태적 특징이 성선에서부터 나타나기 시작한다. 아들의 경우 Y염색체에 위치한 고환 결정인자(TDF)라 불리는 한 개의 유전자가 성선으로 하여금 고환을 만들도록 지시한다.
남성 분화 과정의 나머지 부분은 태아의 고환에서 나오는 호르몬에 의해 추진된다. 고환은 8주째에 남성 호르몬인 테스토스테론을 분비해 울프관이 부고환과 정관으로 발달하는 것을 촉진하고 여성 기관인 뮐러관의 발달을 억제하는 호르몬을 생산한다. 이어서 남성의 외부 생식기인 페니스와 음낭이 형성된다.
한편 딸의 경우 Y 염색체, 즉 TDF 유전자가 없으므로 성선은 고환으로 형성되지 않고 13주경에 난소로 분화된다. 테스토스테론이 없으므로 울프관은 저절로 위축돼 흔적 기관으로 사라지며 뮐러관은 자궁, 난관, 질로 발달된다. 이어서 외부 생식기인 클리토리스와 음순이 형성된다.
중요한 사실은 테스토스테론의 유무에 따라서 태아의 동일 조직이 페니스 또는 클리토리스, 음낭 또는 음순으로 분화된다는 것이다. 따라서 테스토스테론의 작용에 착오가 생기면 유전적으로는 정상적인 남성이 여자의 외부 생식기를 갖고 태어날 수 있다. 이 밖에도 테스토스테론은 성욕, 발기력 등 남성을 상징하는 성향에도 많은 영향을 미친다.
