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▲부산대병원 NGS 임상검사실 개소식

부산대병원(병원장 이창훈)은 지난 6월 16일 오전11시 C동 암센터 지하1층 NGS 임상검사실에서 'NGS 임상검사실 개소식'을 개최했다.

NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열 분석) 기반 유전자패널검사 실시 요건인 시설, 인력, 장비 등을 충족하고 보건복지부의 최종 승인을 거쳐 부산대학교병원 내 ‘NGS 임상유전체 검사실’을 개소했다.

차세대 염기서열분석기반(NGS, Next Generation Sequencing)검사란 지금까지의 유전체 검사인 기존 단일 유전자 검사(Sanger sequencing)와 달리 한 번에 수십~수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성하여 유전자 분석을 하는 검사이다.

유전체 정보를 빠르고 정확하게 읽어낼 수 있는 최신 염기서열 분석기법으로 한 번의 분석으로 수십억 개의 염기서열을 확인할 수 있는 대용량 검사법이다.

암 또는 유전 질환 관련 유전자들의 일부 부위에 염기가 결손되거나 순서가 바뀌는 등 변이가 있는 경우 질환발생위험율이 증가하게 되는데, NGS 검사는 질병 진단, 약제 선택, 예후 예측 등에 도움이 되는 수십 개 유전자의 변이 여부를 1회 검사로 한꺼번에 확인할 수 있다.

정확도와 민감도가 높은 검사로 개인별 유전정보에 근거한 진단, 맞춤형 치료제 선택, 위험도 평가 및 예후 예측이 가능하다. 또한 개별 유전자를 각각 검사하는 방법보다 진단·치료 시간과 검사 비용이 절감돼 적절한 진단과 치료시기를 정하는데 유용하다. 이러한 장점으로 미국과 유럽 등 선진국에서는 이미 활발히 NGS검사가 시행되고 있다.

부산대학교병원은 지난 3월 NGS 기술을 이용한 유전자패널검사에 대해 보건복지부로부터 최종 승인을 받았다.

△위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암 등 고형암 검사 △유전성암, 근육신경질환 등 유전성 질환 검사 △급성 골수성 백혈병, 급성 림프구성 백혈병 등 혈액암 검사 등에 대해 승인 신청서를 제출했으며, 제출한 모든 유전자패널검사에 대해 최종 승인이 결정됐다.

NGS 기반 유전자 패널검사 승인기관은 총 22곳으로 이 중 고형암, 혈액암, 유전성질환 등 세 가지 질환군을 모두 실시할 수 있는 전국 병원 기관은 11곳으로 비수도권 지역으로서는 부산대학교병원이 유일하다.

:: 유전성 질환 환자, 검사를 통한 개개인 표적치료제 제시

우리 나라에서는 2만 명 이하의 유병률을 가진 질환을 '희귀질환'으로 정의하는데 이 가운데 약 80%가 유전적인 요인에 의한 질환이다.

특히 희귀질환은 조기 검진을 통해 일찍 발견하여 질환의 진행을 막는 것이 매우 중요하다. 암의 원인 유전자 변이 중에는 후손에게도 유전될 수 있는 변이가 있다.

고형암, 유전성암 패널 검사를 통해서 유전자 변이가 발견된 경우 자녀 및 직계가족도 유전자 검사를 시행해야 하며 가족으로부터 동일 유전자 변이 검출 시 발병 위험도를 예측하고 특이적인 선별검사나 위험도를 낮추는 치료 방침을 적용함으로써 위험 관리를 할 수 있다.

본 검사를 통해 암을 유발하는 것으로 알려진 주요 유전자들을 조합하여 한꺼번에 검사함으로써 암의 원인을 밝히고 환자 개개인에 맞는 표적치료제를 제시할 수 있는 것이다.

현재 부산대학교병원에서는 그동안 유전자검사가 어려웠던 다양한 근육신경질환 관련 유전자로 구성된 유전자 패널 검사가 가능하다.

향후 유전성 심장질환, 유전성 내분비질환, 유전성 신장질환, 선천성 난청, 선천성 망막질환, 발달장애 관련 유전질환 및 기존의 진단이 어려웠던 희귀질환에 대한 추가 검사에 들러갈 예정이다.

부산대학교병원은 향후 NGS 기술을 이용한 다양한 유전성 희귀질환 검사 전문 패널을 개발하여 NGS기반 유전자 검사를 확대할 예정이다.

향후 환자들의 보험급여 청구가 가능해져 비용적인 면에서도 부담을 줄일 수 있게 되어 NGS 검사에 대한 환자들의 접근성이 더욱 높아질 것으로 전망된다.

부산대학교병원은 NGS유전체임상검사실을 바탕으로 정밀의료 및 환자맞춤 시대를 선도하는 의료기관으로 거듭나기 위해 지속적으로 노력할 것이라고 밝혔다.