인제대학교 부산백병원(병원장 오상훈) 희귀난치성질환센터(센터장 정우영)가 지난 11월 27일 청송관에서 ‘제28회 부산·경남권 희귀난치성질환 지역거점병원 워크숍’을 개최했다.
이날 워크숍은 △Acyl-CoA thioesterase 변이가 있는 남아 (동산의료원 강석진) △Usefulness and limitation of WES in clinical fieldⅠ(대구가톨릭의대 김진경) △Usefulness and limitation of WES in clinical fieldⅡ(해운대백병원 허윤정) △부산 경남 희귀질환 지역거점병원과의 협동연구에 대한 결과 분석(3billion CEO) △희귀질환 진단을 위한 WES 검사 의뢰시 임상의가 고려해야 할 사항(부산백병원 오승환) 등 희귀질환에 대한 다양한 발표가 진행되었다.
한편, 부산백병원은 2007년 질병관리본부로부터 희귀난치성질환 지역거점병원으로 지정받았으며, 희귀난치성질환의 확진을 위한 차세대 진단기법의 전문적인 연구체계를 확립하고 자체 연구 프로젝트를 개발 운용 운용 중이다.
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