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농림식품기술기획평가원(원장 노수현, 이하 농기평)은 기술사업화지원사업을 통해 지원한 연구과제의 성과로, 크로넥스가 충북대학교·성균관대학교·나손사이언스·미국 존스홉킨스 의과대학 등으로 구성된 공동 연구진과 함께 국내 토종 미니 흑돼지를 대상으로 Tyrosinase(TYR) 유전자가 결핍된 안구피부백색증(OCA) 모델을 개발하는 데 성공했다고 밝혔다. 일반 K 미니피그와 백색증안구질환 미니피그 비교 사진

국내 연구진이 국내 토종 미니 흑돼지를 대상으로 티로시나아제(Tyrosinase) 유전자가 결핍된 안구피부백색증 모델을 개발하는 데 성공해, 향후 바이오의료용 모델동물로 개발해 글로벌 수출품목으로 상용화할 수 있는 가능성이 높아졌다.

농림식품기술기획평가원(원장 노수현, 이하 농기평)은 기술사업화지원사업을 통해 지원한 연구과제의 성과로, 크로넥스가 충북대학교·성균관대학교·나손사이언스·미국 존스홉킨스 의과대학 등으로 구성된 공동 연구진과 함께 국내 토종 미니 흑돼지를 대상으로 Tyrosinase(TYR) 유전자가 결핍된 안구피부백색증(OCA) 모델을 개발하는 데 성공했다고 밝혔다.

안구피부백색증(Oculocutaneous Albinism, OCA)은 멜라닌 합성 효소의 결함으로 인해 피부·모발·안구의 색소가 부족해지는 선천성 유전질환으로, 시력 저하와 안구 발달 이상을 동반한다. 특히 OCA1형은 전 세계 OCA 환자의 약 50%를 차지하는 가장 흔한 유형으로, TYR 유전자 돌연변이로 인해 멜라닌 생성 효소가 결핍되면서 발생한다.

연구진은 특정 유전자를 정밀하게 절단·수정할 수 있는 CRISPR/Cas9 유전자 편집기술과 체세포핵이식(SCNT) 기법을 활용해 TYR 유전자가 결핍된 형질전환 미니돼지를 제작했다. TYR 유전자는 멜라닌 생성의 출발점인 티로신(Tyrosine) 산화 반응을 촉매하는 핵심 요소로, 이 유전자가 소실될 경우 멜라닌 합성이 차단돼 피부, 털, 홍채에서 색소가 형성되지 않는다.

실제로 제작된 모델 돼지는 전신의 흰 털과 분홍색 홍채를 나타냈으며, 이러한 표현형은 인간 OCA1형 백색증 환자에서 관찰되는 주요 임상 특징과 일치하는 것으로 확인됐다.

충북대 수의학과 현상환 교수, 성균관의대 김대식 교수, 전남대 문창종 교수 연구팀은 OCA1 모델개발과 함께 조직학적 분석과 분자생물학적 검증을 통해 멜라닌 생합성 경로의 전반적인 억제와 시각 관련 조직 내 색소 소실 등을 확인하고, 안과질환 전문 CRO 나손사이언스의 박경호 박사 연구팀은 인간 OCA1 환자에서 나타나는 주요 안과학적 표현형 특성과 유사한 병리적 양상을 검증해 중대동물 모델을 확립했다. 이 연구 성과는 지난 12월 24일 국제 학술지'Scientific Reports'에 게재됐다.

특히 이번 연구 성과는 전 세계적으로 수요가 급증하고 있는 미니돼지 모델개발을 위해 국내토종 제주재래 흑돼지를 바이오의료용 모델동물로 개발해 글로벌 수출품목으로 상용화하는데 산업적 가치가 있다.

이상철 크로넥스 공동대표는 "전 세계 바이오의학 분야에서 활용되는 미니돼지 시장은 2023년 기준 약 35억달러 규모로, 연평균 6.8%의 성장이 예상된다"고 밝혔다. 그는 현재 유카탄, 괴팅겐 등 해외 품종이 주로 이용되고 있지만, 제주 재래흑돼지 역시 글로벌 수출형 미니돼지로 개발할 가치가 충분하다며, "이러한 가능성을 바탕으로 기존 흑색 모색을 백색으로 전환하는 연구를 농림축산식품부 지원을 받아 수행하게 됐다"고 설명했다.

농기평 노수현 원장은 "이번 K-미니돼지 안구피부백색증(OCA1) 모델 개발 성과는 글로벌 수준의 중대동물 질환모델을 국산 기술로 확보한 의미 있는 사례로, 바이오의료 연구 및 신약 개발 분야에서 국내 기술의 경쟁력을 입증한 결과"라며 "앞으로도 기술사업화지원사업을 통해 우수 연구성과의 사업화와 글로벌 시장 진출을 적극 뒷받침해 나가겠다"고 말했다.