그리스로마 신화에 등장하는 헤르마프로디토스는 머나먼 여행길에서 바닥이 훤히 들여다보이는 맑은 호수를 발견하게 되고 호수에 살고 있는 요정 살마키스를 만나게 된다.
꽃을 꺾던 요정 살마키스는 헤르마프로디토스를 보는 순간 사랑에 빠지게 되는데 헤르마프로디토스는 요정의 사랑을 거절한다. 하지만 요정 살마키스는 헤르마프로디토스를 껴안은 채 절대 이 소년과 떨어지지 않게 해달라고 신께 기도를 올린다. 그러자 둘은 하나가 되었고, 남성과 여성의 육체적인 특징이 하나의 몸에 공존하게 된 것이다. 신화에서 ‘양성구유자’ 또는 ‘양성공유자’라고 부른다.
의학적으로 볼 때 성염색체이상증후군으로 1942년 H. F 클라인펠터가 기록한 클라인펠터증후군이다. 태어나는 남아의 약 500~1000명 중 1명에서 나타나는 다 염색체로 2차 성징의 성적 발달에 영향을 미치는 질환 중 가장 흔한 질환이라고 할 수 있다. 정상인의 성염색체와는 달리 XXY 형태로 나타나는 것이 특징이다.
성인이 되어 자녀가 생기지 않아서 부부가 함께 병원을 찾아 여러 가지 검사를 하던 중 발견하는 경우도 있다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 경미한 정신지체를 동반하게 되는데 사춘기 이후 병원을 찾게 된다.
성인이 되면서 나타나는 신체적 특징으로는 팔과 다리가 길고 손과 발이 크고 가슴이 발달하게 된다. 또한 고환의 크기가 작고, 무정자증, 불임확률이 높으며, 전립선은 있으나 얼굴에 수염과 음모가 생기지 않는다. 2차 성징이 일어나는 시기에 몸의 이상변화로 매우 큰 심리적 충격을 받을 수 있어, 사춘기 이전에 발견한 경우에는 호르몬 요법으로 2차 성징의 촉진을 위한 남성화를 시도하는 적극적인 치료가 필요하다.
최근에는 산모의 배 속에 있는 소량의 양수와 아기를 둘러싸고 있는 융모막을 채취하여 특정 부위를 대표하는 DNA 조각을 슬라이드 위에 위치시켜 특정 염색체 이상에 의한 유전병을 진단할 수 있는 진단칩이 개발되어 조기진단이 가능해졌다.
