이건희 소아암·희귀질환 사업' 5년… 2만2000여 명 진단·1만4000여 명 치료 결실
3천억 기부로 시작된 10년 대정정 중간 성과 공개… 전국 185개 기관 협력망 구축
소아암과 희귀질환으로 고통받는 어린이들에게 희망을 선사하기 위해 민간의 숭고한 기부로 시작된 10년의 대장정이 사업 5년 차를 맞아 괄목할 만한 의학적 결실을 맺고 있다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 채종희)은 고(故) 이건희 회장 유족의 3000억원 기부로 출범한 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'을 통해 올해 9월까지 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 9일 밝혔다. 사업단은 5년간의 주요 성과를 공유하고 향후 글로벌 협력 방향을 논의하기 위해 국내외 전문가 200여 명이 참석한 국제 심포지엄을 열었다.
2021년 5월 서울대어린이병원을 주관기관으로 출범해 2030년까지 추진되는 본 사업은 소아암 및 희귀질환 진단·치료 인프라 구축에 획기적인 전환점을 마련했다. 소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 정립했으며, 소아 고형암 정밀의료 플랫폼 'STREAM'을 통해 국내 환자의 60% 이상을 정밀 진단·재분류했다. 또한 원내 GMP 시설을 활용해 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포 치료제를 직접 제조·공급하는 성과를 올렸다.
희귀질환 분야에서는 미지의 희귀질환 20종 이상을 새로 발굴·진단했으며, 전국 단위 희귀질환 진단 네트워크를 통해 지역 거점 병원에서도 4~6주 이내에 고도화된 유전체 분석 결과를 제공받을 수 있는 환경을 조성했다. 사업 지원 연구 과제는 출범 초기 7개에서 190개로 대폭 확대됐으며, 현재 전국 185개 기관과 1411명의 의료진이 참여해 총 5만7030건의 환자 코호트 데이터를 구축했다.
사업단은 향후 국제 공동연구 네트워크를 대폭 확대하는 한편, CAR-T 등 첨단 치료 기술 고도화와 함께 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단, 신생아 유전체 선별검사 등 조기 진단 및 예방 프로그램을 지속 강화할 방침이다.
채종희 사업단장은 "소아암과 희귀질환은 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어렵다"며 "이번 심포지엄을 계기로 글로벌 연구 협력을 강화해 향후 5년의 도약 발판을 마련하겠다"고 밝혔다.
백남종 서울대병원장은 "민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고 성과가 환자 치료로 이어지는 선순환의 가치를 입증했다"고 강조했다.
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