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자신의 한계를 극복하고 꿈을 이룬 사람들은 우리에게 큰 감동과 영감을 준다. 미국의 여성 체조선수 미시 말로위(Missy Marlowe)도 그러한 인물 중 한 명이다. 어린 소녀 시절부터 체조에 전념한 미시 말로위는 다수의 대회 우승을 거쳐 미국 체조 올림픽 국가대표가 된다.

그리고 1988년, 당당하게 서울 올림픽에 참가한 그녀는 여자 체조 개인 종합 부문 4위라는 훌륭한 성적을 거두게 된다. 이러한 그녀의 업적이 보다 더 놀라운 이유는 바로 그녀가 ‘터너증후군’ 환자이기 때문이다.

터너증후군은 성염색체인 X염색체의 부족이나 이상으로 발생하는 선천적 질환 이다. 여성에게서 나타나는 염색체 이상 중 가장 빈도가 높은 질환 중 하나로 2,500명 중 1명꼴로 발생된다.

터너증후군에서 나타나는 가장 흔한 특징은 바로 저신장이다. 환자들은 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 자라다가 이후 불균형한 성장으로 인해 정상 성인의 평균 신장보다 20cm 작은 140cm 정도밖에 도달하지 못 한다. 그 외의 증상들로는 난소 기능 장애로 인한 사춘기 지연, 골격이상, 짧은 목, 물갈퀴목, 심기능 이상 및 시각과 청각의 이상 등이 있다.

충남대병원 김유미 교수

터너증후군 치료에는 성장 발달을 돕기 위한 성장호르몬 치료 및 2차 성장 발달을 위한 여성 호르몬 치료가 일반적이다. 성장호르몬 치료의 목적은 가능한 빨리 연령에 맞는 정상 신장에 도달 하는 것 그리고 정상 성인 신장에 도달하는 것이다.

성장호르몬 치료를 통해 정상 신장에 도달한 젊은 터너증후군 여성 환자의 경우 건강과 관련된 삶의 질이 개선되었다는 보고 결과가 있다. 또한 정상 신장 표준편차점수(Standard Deviation Score, SDS) 도달은 사회적 역할과 일상 활동 수행 능력 등에 유의한 긍정적 효과를 보인다고 한다.

성장호르몬 치료는 정상 신장 도달이외에도 지질 농도 개선, 이완기 혈압 감소 그리고 심박수에 긍정적 효과 등 심혈관계 질환의 위험성을 낮출 뿐 만 아니라, 총 체지방량(fat mass)의 감소 및 실질체중(lean body mass)을 증가시키는 등 체성분 개선 효과도 있다. 이러한 효과는 환자의 인체 비율 개선과도 연결되어 보다 만족스러운 성장 결과를 기대할 수 있다.

충남대병원의 김유미 교수는 "터너증후군은 성장 부진, 저신장 여아에서 반드시 감별이 필요하다. 정상 성장 속도의 감소와 사춘기 시기의 미미한 급성장 등은 최종성인키의 감소로 이어지기 때문에 성장호르몬 치료는 가능한 빨리 시작하는 것이 예후에(최종 키) 좋으며 2세 이상부터 성장호르몬 치료가 가능하다"고 말했다.

김 교수는 이어 "치료 시기 만큼 중요한 것은 성장 호르몬 투여 용량인데 환자에게 최적화된 성장호르몬 투여 용량은 최적의 성장 결과를 이끌어 낼 수 있기 때문인데, 최적화된 투여 용량은 치료 시작 시점 당시 환자 신장과 연령 그리고 치료 첫 해의 성장속도에 따라 다르기에 의료진과의 상담이 필요하다"고 강조했다.

한편 터너증후군 환자는 보험적용 대상이므로 비용의 10%만 부담하면 성장호르몬 주사를 맞을 수 있다. 사전 자가주사 교육을 받은 후 환자 본인 또는 부모가 직접 가정에서 피하주사로 투여할 수 있으며 만약 환자가 주사 바늘에 대한 거부감을 보인다면 펜 타입의 주사기 사용을 통해 통증과 공포를 최소화할 수 있다.

대표적인 펜 타입 성장호르몬제로는 노디트로핀, 유트로핀 등이 있으며, 현재 시중에 출시된 성장호르몬제의 경우 주당 1.0IU/kg까지 처방이 가능하나 동 투여용량에 충분한 반응이 없다면 노디트로핀에 한해 허가사항에 따라 주당 최대 1.4IU/kg까지 처방이 가능하다.