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GC녹십자의료재단(이사장 이은희)은 유방암 동반진단(Companion diagnosis, CDx) 검사인 'PIK3CA 유전자 변이 검사'를 개시한다고 밝혔다.

동반진단이란 표적 치료제 처방 전, 환자의 약물 반응성을 예측함으로서, 해당 약제에 적격한 환자를 선별하기 위한 목적으로 수행되는 진단검사/방법을 의미한다.

지난 5월 한국노바티스는 유방암 치료 효과를 떨어뜨리는 대표적인 유전자 변이인 'PIK3CA'에 대한 표적 치료제 '피크레이(PIQRAY, 성분명 알펠리십)'를 개발해 식품의약품안전처로부터 국내 허가를 취득한 바 있다.

GC녹십자의료재단이 제공하는 'PIK3CA 유전자 변이검사'는 피크레이 처방에 적합한 환자를 선별하기 위한 동반진단 검사로, 지난 7월 신의료기술로 고시된 '테라스크린 PIK3CA RGQ PCR 키트(therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit)'를 사용한다.

PIK3CA 유전자 변이는 유방암 환자 중 호르몬수용체 양성(HR+), 사람상피세포성장인자수용체2 음성(HER2-)에 해당하는 진행성 유방암 환자의 약 40%에서 발견된다. 해당 유전자 변이를 동반한 유방암 환자는 질병 예후가 불량하며, 유방암 표준치료의 중심축을 이루는 내분비 요법에 대한 후천적인 내성을 일으키고 종양의 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있다.

따라서 PIK3CA 유전자 변이 여부는 유방암 치료 전략을 세우는 데 중요하게 고려해야 할 요소로, 해당 변이가 확인된 환자들은 맞춤형 치료제를 통한 치료 효과를 기대할 수 있다.

GC녹십자의료재단 관계자는 "유방암 환자 중 PIK3CA 유전자 변이가 있는 경우 내분비 요법에 내성이 생겨 효과를 보지 못하는 경우가 많았다"며 "이번에 새롭게 도입된 'PIK3CA 유전자 변이 검사'를 통해 그동안 어려움을 겪었던 유방암 환자들에게 표적 치료제를 활용한 맞춤형 치료의 혜택을 제공할 것으로 기대된다"고 말했다.