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최근 국내 대사증후군 환자에서 특이적인 유전적 변이들이 최초로 발견돼 발병 원인의 새로운 이해와 치료 전기를 마련하는 연구 결과가 발표됐다.

특히 이번 연구는 SCL헬스케어가 SCL(재단법인 서울의과학연구소) 및 하나로 의료재단과 공동으로 진행한 대사증후군 코호트 연구사업의 일환으로, 8월 국제 저명 학술지인 'Diabetology and Metabolic Syndrome'와 'Genes'에 각각 실려 국제적으로도 주목을 받게 됐다.

SCL헬스케어 공동연구팀은 이번 연구를 통해 대사증후군의 발병 위험 요인들과 관련된 총 84개의 희귀한 변이들을 차세대 염기서열분석(NGS; next-generation sequencing)법을 사용하여 새롭게 발견했으며, 이러한 변이들이 APOB, LDLR을 포함한 19개 유전자 내에 존재한다는 것도 밝혀냈다.

또한 연구팀은 대사증후군이 있는 그룹에서 혈장 내 지질성분인 세라마이드(ceramides) 농도가 건강한 대조군 그룹에 비해 상당히 증가한 것으로 나타났다고 밝혀냈으며, 전장유전체 연관분석(GWAS; genome-wide association studies)법을 적용해 이와 관련된 10개의 새로운 변이들을 찾아냈고, 이러한 변이들이 세라마이드 생합성 대사 경로에 있는 유전자(SGMS1, CERS3 등) 내에 존재한다는 사실 또한 밝혀냈다.

대사증후군은 환경적 요인 뿐만 아니라 유전적 요인에 의해 발생되며, 대사증후군 발병의 50%까지 유전적 요인에 영향을 받는 것으로 알려져 있어 이를 조기에 발견하는 것이 치료에 매우 중요하다. 연구팀은 이러한 배경에 주목해 연구를 시작했으며, 이번 연구를 통해 밝혀낸 변이들이 대사증후군과 관련된 만성 대사성 질환들의 잠재적 치료 표적으로 활용 가능성이 매우 높다는 평가를 받고 있다.

SCL헬스케어 관계자는 "이번 연구가 대사증후군의 발병 원인을 규명하고 치료 전기를 마련하는 데에 기여하기 바란다"며 "연구결과를 기반으로 기능 유전체학 연구를 통해 유전적 변이에 의한 대사증후군 발명 메커니즘을 규명하는 후속 연구를 진행할 계획"이라고 전했다.