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정상에서 치매로 전이 과정에서 나타나는 단계별 바이오마커

간단한 혈액검사로 알츠하이머병을 조기 선별할 수 있는 가능성이 점점 현실로 다가오고 있다. 치매는 전 세계적으로 심각한 건강 문제로, 우리나라도 급속한 고령화로 인해 치매와 그 전 단계인 경도인지장애에 대한 관심이 높다.

특히 65세 이상 노인 중 경도인지장애 환자 수는 2016년 196만 명에서 올해 약 300만 명으로 급증할 것으로 예상되어, 치매 유병률보다 더 가파른 증가세를 보인다. 경도인지장애 환자의 10~15%가 매년 치매로 진행된다는 연구 결과도 보고되어 조기 진단이 무엇보다도 중요하다.

최근에는 알츠하이머병 진행을 늦추는 치료제가 등장하면서 치매 관리 패러다임이 진단과 예방 중심으로 전환되고 있다. 이들 치료제는 경도인지장애 및 초기 알츠하이머병 환자를 대상으로 하기에 조기 진단이 필수적이다. 증상 발현 전 조기 예측의 중요성이 커지며, 혈액검사를 통한 알츠하이머병 조기 진단 기술이 주목받고 있다.

2023년 미국 국립노화연구소와 알츠하이머협회는 아밀로이드 베타 42(Aβ42)를 조기 진단의 핵심 바이오마커로 지정했다. 아밀로이드 베타는 알츠하이머병 발병 10~20년 전부터 뇌에 축적되며 이 과정에서 Aβ42가 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다. 현재 알츠하이머병의 바이오마커인 아밀로이드 축적을 확인하려면 양전자단층촬영(PET)이나 뇌척수액 검사가 필요하다.

그러나 이들 검사는 시간과 비용이 많이 들고, 특히 뇌척수액 검사는 환자에게 고통을 수반해 비침습적이고 효율적인 대안이 요구돼 왔다. 혈액검사는 제한된 환경에서도 포괄적인 평가가 가능해 PET나 뇌척수액 검사 의존도를 줄이고 조기 진단의 접근성을 높일 수 있을 것으로 기대된다.

국내에서는 SCL(재단법인 서울의과학연구소)이 Aβ42를 측정하는 혈액검사를 선도적으로 도입해 제공 중이다. 이 검사는 혈액에서 Aβ42와 Aβ40을 측정하고, Aβ42/Aβ40 비율을 분석해 치매 발병 가능성을 10~20년 앞서 예측한다. 비침습적이고 비용 효율적인 이 검사는 미국 존스홉킨스 대학병원을 비롯한 주요 의료기관에서도 널리 사용되고 있다.

SCL 오종원 진단검사의학과 부원장은 "Aβ42/Aβ40 혈액검사는 치매 위험도를 사전에 파악할 수 있는 유용한 예측 도구이며, 정기적인 모니터링 검사를 통해 뇌 건강을 체계적으로 유지·관리할 수 있는 기반을 제공한다"고 전했다.

경계 수치가 확인되면 생활습관 조절을 통해 치매를 예방하거나 진행 속도를 늦출 가능성도 제시된다. 충분한 수면, 규칙적인 신체 활동, 균형 잡힌 식습관, 두뇌 활동 등은 아밀로이드 베타 축적을 줄이고 이미 쌓인 물질을 제거하는 데 도움을 줄 수 있다. 궁극적으로 정부의 치매 정책과 연계하여 국가 의료비 부담을 줄이는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.