웃으면 죽을 수도 있다는 희귀병은

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웃으면 죽을 수도 있다는 희귀병은

강북삼성병원,'아놀드 키아리 증후군' 몽골환자 수술

홍유식 기자 hongysig@bokuennews.com / 2012.08.29 14:15:12

아놀드 키아리 증후군(Arnold-Chiari Malformation)은 뇌에 발생하는 희귀질환으로 아직까지 그 발병원인에 대해 정확하게 밝혀진 바가 없다.

소뇌의 일부분이 비대하게 돌출되어 척수액이 뇌로 가는 흐름을 방해한다. 흐름을 방해받은 척수액은 척수와 뇌의 비어 있는 공간에 축적되고 물주머니와 같은 형상을 나타낸다.

또한 돌출된 소뇌의 일부분이 비대해져 두개골 아래쪽 바깥으로 뇌가 자라게 된다. 태어나자마자 증상이 발견되지만 간혹 정상으로 보이다 성인이 된 이후에 발견되는 경우도 있다. 이네비쉬씨의 경우도 성인이 되어서 발견된 사례이다.

대표적인 증상으로 목의 통증을 동반한 두통과 피로, 시력상실, 성대마비 그리고 몸의 말초부분이 저리는 증상이 있다. 추가적으로 메스꺼운 증상과 음식물을 삼키키 어려운 증상과 다리 근육 약화를 보인다. 심한 경우 갑작스런 움직임이나 웃음으로 혈압이 상승할 경우 뇌에 압력이 가해져 사망할 수도 있다.

몽골인 이네비쉬씨(53세/여)는 온 몸에 알 수 없는 지속적인 통증과 바늘로 찌르는 듯한 이상 감각, 점차적으로 사지에 힘이 빠지는 증상이 있었다.

몽골에서 시행한 MRI 상 경수에서 요척수 부위까지 전 척수 속이 물집으로 가득 차 있는 다발성 척수 내 낭종이라는 소견을 받았다. 하지만 몽골에서는 정확한 원인 진단 및 치료가 불가능 했다.

그러던 차에 성균관의대 강북삼성병원과 인연이 닿아 신경외과 외래 진료 후 아놀드 키아리 증후군으로 진단 받고 지난 17일 수술을 받고 24일(금) 무사히 퇴원을 할 수 있었다.

아놀드 키아리 증후군의 경우 MRI(자기공명영상) 촬영을 통해서 진단을 하며 현재는 수술을 통해서만 치료를 할 수 있다. 수술방법은 크게 두 가지 방식으로 진행된다.

첫 번째는 뇌와 척수의 연결부위인 두개골 기저부의 대후두공을 확장시키고 필요에 따라 제 1 경추부를 동시에 확장 시키는 수술이 있다.

두 번째는 뇌와 척수를 싸고 있는 경막을 열고 뇌-척수 연접부의 유착을 제거하여 물길을 열어 준 뒤 경막 확장술을 시행하는 수술로 구성된다. 이네비쉬씨의 경우에도 이와 같은 두 가지 수술을 받았다.

희귀병으로 자칫 목숨도 위험할 수 있는 질환이지만 수술을 통해 정상인과 동일한 생활이 가능하다.

또한 수술시 뇌 손상이나 뇌혈관 손상만 없다면 부작용도 거의 없다. 수술 후에 뇌-척수 연접부의 유착이 다시 진행하는 경우에는 증상의 재발이 약 20%에서 생기며 이런 경우 재수술과 아울러 척수내 관을 넣어 경막하로 물길을 직접 연결하는 단락술(shunt)이 필요한 경우도 있다.

강북삼성병원은 지난 06년부터 몽골국립피부과병원과 협약을 통해 몽골 의사 연수 및 봉사활동을 지속적으로 전개해 왔다. 이를 통해 몽골과 우호적 관계를 쌓아 왔으며, 이번 이네비쉬씨의 수술 지원도 그러한 관계가 바탕이 되어 이뤄졌다.

수술을 담당한 신경외과 신현철 교수는 “이네비쉬씨의 경우 아놀드 키아리 증후군의 특징인 소뇌 부분의 돌출이 두드러진 환자였지만 수술은 깔끔하게 잘 됐다. 먼 이국땅까지 찾아와 어렵게 수술을 받게 된 환자가 앞으로 마음껏 웃으며 생활할 모습을 생각하니 개인적으로도 참 보람있는 수술이었다”라고 소감을 밝혔다.

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